河南杨先生的两名女儿丹杰和甜心相继确诊罕见病苯丙酮尿症（PKU），患者无法正常代谢苯丙氨酸，需终身食用特殊食品。
此前，丹杰在一岁前出现小便难闻、类癫痫症状及用头砸地等异常表现。
五年多求医路，家人带孩子跑遍全国多家医院。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶。
有害物质积累会损害神经系统，引发智力障碍、癫痫等，严重者寿命缩短。
患儿需终身依赖特殊奶粉和食品，普通饮食中的蛋白质对其有害。
2月28日是国际罕见病日，中国约有2000万罕见病患者。
苯丙酮尿症若早期发现并及时干预，可改善预后。
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